Comitato Scientifico e Centri

Il nostro Comitato Scientifico
Comitato Scientifico

  • Dr. Leonardo D’Agruma
Dirigente Biologo dell’U.O.C. di Genetica “Casa del Sollievo della Sofferenza”, San Giovanni Rotondo
Tel.+39/0882-41.63.48
E-mail: l.dagruma@operapadrepio.it

  • Dr.Ugo Cavallari
PhD Responsabile SS Genetica Medica SC Analisi Chimico-Cliniche  e MicrobiologiaDipartimento Medicina di LaboratorioASST Grande Ospedale Metropolitano Niguarda
Tel.  +39/02-64.442.803
Fax. +39/02-64.442.783
E-mail: ugo.cavallari@ospedaleniguarda.it

  • Dr. Nicola Boari
Dirigente Medico Senior Unità Operativa di Neurochirurgia e Gamma KnifeIstituto Scientifico Universitario San Raffaele Milano
boari.nicola@hsr.it sito
web: http://neurochirurgiaboari.it

  • Dr. Cosimo Damiano Gianfreda
Dirigente Medico Neurochirurgia Vito Fazzi , Lecce
E-mail: cosimo.damiano.gianf@alice.it

  • Dr.sa Santina Patanè
Dirigente Medico-Neuropsichiatria Infantile, “Ignazio Veris”, Scorrano
E-mail: neuroanacc@libero.it

  • Dr. Pantaleo Spagnolo
Dirigente medico UO Radiologia Ferrari, Casarano
Nota sul test genetico e consulenza genetica

CENTRI DI RIFERIMENTO PER ANGIOMA CAVERNOSO CELEBRALE EREDITARIO/FAMIGLIARE/GENETICO

Regione Puglia

IRCCS Casa Sollievo della Sofferenza, San Giovanni Rotondo (FG)

Presso l’IRCSS Casa Sollievo della Sofferenza (San Giovanni Rotondo) è attivo uno sportello Malattie Rare a cui accedere telefonicamente chiamando il numero 088/24.16.384.

  1. Lo Sportello Malattie Rare può servire per:
    Visita genetica (impegnativa di "prima visita di genetica medica") per eventuale test genetico e certificazione di malattia rara (quest'ultima solo dopo conferma formale della patologia) - dr. Castori
  2. Visita neurochirurgica (impegnativa di "prima visita di neurochirurgia") - dr. Carotenuto
  1. Visita neurologica (impegnativa di "prima visita di neurologia") - dr. Amoruso

 

Se il paziente deve soltanto eseguire l'analisi molecolare su indicazione di altro medico, allora, sarà possibile prenotare un "colloquio pre-test" genetico direttamente in Genetica Medica chiamando lo 088/24.16.288. Si fanno prelievi tutti i lunedì e venerdì e generalmente per queste patologie il biologo che esegue il colloquio è il dr. D'Agruma.

 In questo caso, il paziente deve arrivare con le impegnative redatte per analisi molecolare, come riportato qui sotto.

 Se il paziente dispone dell'indicazione al test ma non delle impegnative (e si vuole tentare di ridurre l'attesa presupponendo una richiesta maggiore allo Sportello Malattie Rare), lo stesso può prenotare una "visita di genetica medica generale" sempre chiamando lo 0882416288 con il dr. Petracca. In quella occasione, se il dr. Petracca lo riterrà opportuno, lo stesso emetterà le impegnative ed eseguirà il test.

 Impegnative

Per analisi molecolare per mutazioni puntiformi dei geni KRIT1, MGC4607 e PDCD10 (analisi di I livello), le impegnative sono:

 1° impegnativa: estrazione del DNA (91.36.5x1) + analisi di DNA mediante sequenziamento (91.30.3x7)

 2° impegnativa: analisi di DNA mediante sequenziamento (91.30.3x8)

Per studio MLPA per riarrangiamenti genomici dei geni KRIT1, MGC4607 e PDCD10 (analisi di II livello), l'impegnativa è:

 1° (ed unica) impegnativa: Analisi di mutazione del DNA con reazione polimerasica a catena e ibridazione con sonde non radiomarcate (91.29.4x8)

 UOC Neurochirurgia Ospedale Vito Fazzi (LE) medico certificatore dottor Cosimo Damiano Gianfreda

IRCCS Medea Brindisi dottor Antonio Trabacca
E-mail: antonio.trabacca@os.lnf.it
Regione Lazio
Regione Lombardia
Regione Toscana
Regione Campagna